ネマリンミオパチー（後天性）との付き合い方。 昨年、いきなり難病と通知され動揺もあったが、前向きに生きることにより、少しでもこの病気のことが皆さんに周知される事を祈りブログ開設しました。
Author:古谷 雅人
平成２３年１月頃から首が重く感じ、気をつけていないと前に下がるようになった。その後、背中をまるめるようになり、これを防ぐために意識的に体をそらして姿勢を保つようになった。
４月になっても上記症状は変わらず、体の反りと同時に首が下がるため顎を手で支えないと行動ができなくなった。また肩があがらず洗濯物やタオル等が取れなくなった。体重も数か月で５キロ減り、呼吸も浅く息苦しい為、身体に異常を感じ医師の診断を受けることにした。
病院でレントゲンをとったが、骨に異常はないと言われた。肩や腰に痛みがあったため、内服薬を処方してもらい、様子をみることとなった。
骨に異常がないと言われたが、首が下がる、肩が上らない、体が反る、体幹の異常が続いたためクリニックを受診した。初診時の血液検査では異常はみられず、再診時に詳しい血液検査を行うとＣＫ値が高いことが判明。医師から専門の医療機関にかかるように指示され、紹介状を書いてもらった。椅子に長時間座るとお尻が痛くなるため長時間同じ姿勢で座ることが不可能になった。
クリニックの紹介で受診し、医師から精査が必要と言われ、８月から９月にかけ入院し筋生検、筋電図、ＭＲＩ、嚥下障害の検査を行った。１０月の外来でＭ蛋白が見つかり骨髄生検を行い形質細胞の増殖が確認された。１１月に再入院し検査を行い、１２月初旬にステロイドパルス療法を行い３度目の入院をした。この一連の検査・治療により、「単クローン性ガンマグロブリン血症に伴う成人発症型ネマリンミオパチー」と確定診断された。
平成２４年１月に４度目の入院をし、形質細胞に対する化学療法治療を受けた。その後は、経過観察を目的に月１回のペースで通院していたが、平成２５年７月に、筋力がさらに低下したため、医師から１か月間、ステロイド剤を内服するよう指示された。
血漿交換の甲斐があり、フリーライトチェーンの結果は正常に戻りつつある。
あとはリハビリを頑張るのみ。この病気と上手に向き合い少しでも病気の理解とより多くの人に認知されることを祈る。
先天性ミオパチー紹介資料（10月改訂版3）
http://yahoo.jp/box/_9Z9r2
