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先天性ミオパチー紹介資料_改訂版_2015年2月

以下の情報を追加、更新
P21     東京都福祉保健局 月報を2014年11月最新版に更新
P33~36 呼吸器リハビリテーションガイドラインを追加
P48~49 世界初の iPS 細胞臨床研究と今後の 展開と課題
       文部科学省「iPS細胞研究ロードマップ」より
P59~63 難病指定に関する情報

専用URL
http://yahoo.jp/box/Lr9vXq
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祝 今夏に先天性ミオパチーが難病指定されます!

先ほど (資料1-2)指定難病として検討する疾患リストを掲載しましたが今夏に難病指定されることが決定しました。

長年難病指定に向け頑張ってきましたが念願叶っての認定です。

まだ正式報告は上がってきていませんが、読売オンラインでは下記41疾患の認定を掲載しています。
------------------------------------------------------------------------------
指定難病の対象を検討する厚生労働省の専門家委員会は4日、今夏をめどに医療費助成を始める疾患として、筋ジストロフィーやレット症候群など41疾患を了承した。

すでに110疾患が1月から先行実施されており、3月までに新たに約200疾患を選定する。

 会合では、同省が候補として610疾患を提示。この日は協議した41疾患すべてが、客観的な診断基準が確立していることなど要件を満たしていたことから、大きな異論もなく了承された。残る疾患も順次検討が行われる。

 医療費助成による自己負担限度額は大人の場合、世帯収入などに応じて原則、月2500円~3万円。人工呼吸器などが必要な場合は、収入に関係なく1000円の負担で済み、生活保護世帯は自己負担が生じない。
          ◇
◇医療費助成対象の41疾患

▽先天性ミオパチー
▽マリネスコ・シェーグレン症候群
▽筋ジストロフィー▽非ジストロフィー性ミオトニー症候群
▽遺伝性周期性四肢まひ
▽アトピー性脊髄炎
▽脊髄空洞症
▽顕在性二分脊椎▽アイザックス症候群
▽遺伝性ジストニア
▽神経フェリチン症
▽脳表ヘモジデリン沈着症
▽禿頭と変形性脊椎症を伴う劣性遺伝性白質脳症
▽皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体性優性脳動脈症
▽神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
▽前頭側頭葉変性症
▽ビッカースタッフ型脳幹脳炎
▽けいれん重積型(二相性)急性脳症
▽先天性無痛症
▽アレキサンダー病
▽先天性核上性球まひ
▽メビウス症候群
▽中隔視神経形成異常症(ドモルシア症候群)
▽アイカルディ症候群
▽片側巨脳症
▽限局性皮質異形成
▽神経細胞移動異常症
▽先天性大脳白質形成不全症
▽ドラベ症候群
▽両側海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
▽ミオクロニー欠神てんかん
▽ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
▽レノックス・ガストー症候群および関連脳症
▽片側けいれん片まひてんかん症候群
▽環状20番染色体症候群▽ラスムッセン症候群▽PCDH19関連症候群
▽難治頻回部分発作重積型急性脳炎
▽徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症および関連症候群
▽レット症候群
▽スタージ・ウェーバー症候群

厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会(第7回)資料

厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会(第7回) 資料

難病指定に向け、検討リストを入手したので展開します。

(資料1-1)第7回指定難病検討委員会において検討する疾病リスト

(資料1-2)指定難病として検討する疾患(個票)

(参考資料2)指定難病(第二次実施分)として 検討を行う疾病の一覧







No.357
プロフィール

古谷 雅人

Author:古谷 雅人
平成23年1月頃から首が重く感じ、気をつけていないと前に下がるようになった。その後、背中をまるめるようになり、これを防ぐために意識的に体をそらして姿勢を保つようになった。
4月になっても上記症状は変わらず、体の反りと同時に首が下がるため顎を手で支えないと行動ができなくなった。また肩があがらず洗濯物やタオル等が取れなくなった。体重も数か月で5キロ減り、呼吸も浅く息苦しい為、身体に異常を感じ医師の診断を受けることにした。

病院でレントゲンをとったが、骨に異常はないと言われた。肩や腰に痛みがあったため、内服薬を処方してもらい、様子をみることとなった。

骨に異常がないと言われたが、首が下がる、肩が上らない、体が反る、体幹の異常が続いたためクリニックを受診した。初診時の血液検査では異常はみられず、再診時に詳しい血液検査を行うとCK値が高いことが判明。医師から専門の医療機関にかかるように指示され、紹介状を書いてもらった。椅子に長時間座るとお尻が痛くなるため長時間同じ姿勢で座ることが不可能になった。

クリニックの紹介で受診し、医師から精査が必要と言われ、8月から9月にかけ入院し筋生検、筋電図、MRI、嚥下障害の検査を行った。10月の外来でM蛋白が見つかり骨髄生検を行い形質細胞の増殖が確認された。11月に再入院し検査を行い、12月初旬にステロイドパルス療法を行い3度目の入院をした。この一連の検査・治療により、「単クローン性ガンマグロブリン血症に伴う成人発症型ネマリンミオパチー」と確定診断された。
平成24年1月に4度目の入院をし、形質細胞に対する化学療法治療を受けた。その後は、経過観察を目的に月1回のペースで通院していたが、平成25年7月に、筋力がさらに低下したため、医師から1か月間、ステロイド剤を内服するよう指示された。

血漿交換の甲斐があり、フリーライトチェーンの結果は正常に戻りつつある。
あとはリハビリを頑張るのみ。この病気と上手に向き合い少しでも病気の理解とより多くの人に認知されることを祈る。

先天性ミオパチー紹介資料(10月改訂版3)
http://yahoo.jp/box/_9Z9r2

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