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ネマリンミオパチー(成人型)の文献発見。

前回記事でも記載しましたが、自分と同じ成人型が日本にいるのか調べてみました。

以下の文献を発見しました。

ケース①
著者名:丸山哲弘, 羽生憲直 (長野赤十字病院), 丸山恵子, 武田伸一, 柳沢信夫 (信州大 医), 埜中征哉 (精神・神経セ 神経研)

41才と50才で発症した成人型ネマリンミオパチーの男女2例を報告した。先天型とは異なり2例ともに顔貌は正常で,細長い顔や高口蓋などの骨格系の奇形的な異常がなく,経過は進行性であり,また症候学的に傍脊柱筋の障害が目立つ特徴があった。骨格筋CTによりり患筋の分布と障害の程度に選択性が認められた。2例に共通した筋生検所見として,タイプ1線維の萎縮,タイプ2C線維の増加,酸フォスファターゼ活性の高値が認められた。特に,酸フォスファターゼ活性の上昇は筋の自己貧食機転のこう進を示唆し本2例の亜急性発症に関連する興味ある所見と考えられた。

ケース②
メルファラン大量投与(140 mg/m2)後の自己幹細胞移植によりグロブリン血症と筋力低下が改善した孤発性晩発性ネマリンミオパチーの63歳女性例

ケース③メルファラン投与(70 mg/m2)後の自己幹細胞移植によりグロブリン血症と筋力低下が改善した孤発性晩発性ネマリンミオパチーの38歳男性例

恐らくケース①は日本人ですが、②、③は所在は不明です。





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古谷 雅人

Author:古谷 雅人
平成23年1月頃から首が重く感じ、気をつけていないと前に下がるようになった。その後、背中をまるめるようになり、これを防ぐために意識的に体をそらして姿勢を保つようになった。
4月になっても上記症状は変わらず、体の反りと同時に首が下がるため顎を手で支えないと行動ができなくなった。また肩があがらず洗濯物やタオル等が取れなくなった。体重も数か月で5キロ減り、呼吸も浅く息苦しい為、身体に異常を感じ医師の診断を受けることにした。

病院でレントゲンをとったが、骨に異常はないと言われた。肩や腰に痛みがあったため、内服薬を処方してもらい、様子をみることとなった。

骨に異常がないと言われたが、首が下がる、肩が上らない、体が反る、体幹の異常が続いたためクリニックを受診した。初診時の血液検査では異常はみられず、再診時に詳しい血液検査を行うとCK値が高いことが判明。医師から専門の医療機関にかかるように指示され、紹介状を書いてもらった。椅子に長時間座るとお尻が痛くなるため長時間同じ姿勢で座ることが不可能になった。

クリニックの紹介で受診し、医師から精査が必要と言われ、8月から9月にかけ入院し筋生検、筋電図、MRI、嚥下障害の検査を行った。10月の外来でM蛋白が見つかり骨髄生検を行い形質細胞の増殖が確認された。11月に再入院し検査を行い、12月初旬にステロイドパルス療法を行い3度目の入院をした。この一連の検査・治療により、「単クローン性ガンマグロブリン血症に伴う成人発症型ネマリンミオパチー」と確定診断された。
平成24年1月に4度目の入院をし、形質細胞に対する化学療法治療を受けた。その後は、経過観察を目的に月1回のペースで通院していたが、平成25年7月に、筋力がさらに低下したため、医師から1か月間、ステロイド剤を内服するよう指示された。

血漿交換の甲斐があり、フリーライトチェーンの結果は正常に戻りつつある。
あとはリハビリを頑張るのみ。この病気と上手に向き合い少しでも病気の理解とより多くの人に認知されることを祈る。

先天性ミオパチー紹介資料(10月改訂版3)
http://yahoo.jp/box/_9Z9r2

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