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平成24年度厚生労働科学研究 障害者対策総合研究推進事業 研究発表会

ミオパチーの治療に向けて

平成24年度厚生労働科学研究
障害者対策総合研究推進事業 研究発表会

講演:ミオパチーの治療に向けて
西野 一三(独立行政法人 国立精神・神経医療研究センター 神経研究所疾病研究第一部 部長)

上記をクリックすると、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療についての西野医師の発表動画を見ることができます。

講演の内容を抜粋しました。
・ミオパチーと筋ジスの違い
・筋肉の病巣の説明
・発生率
・マウスでの実験(シアル酸欠乏症)
・ウルトラオーファンについて
・遠位型ミオパチーについて
・第Ⅰ相試験(東北大学)
第Ⅱ相実験は開始されている。
→アメリカ2ヵ所イスラエル1か所、46人の臨床試験
一年間の臨床試験を行っている
日本では第Ⅲ相が必要となる。

「総括」
・DMRV=「シアル酸欠乏症」
・シアル酸補充療法
-モデルマウスで有効性
-第Ⅱ相実験(アメリカ・イスラエル)
・アドオン
・代替療法

【DMRVの概要】
患者数: 日本には、300-400人程度の患者が存在すると予想される

DMRVは根本的治療法のない疾患ですが、疾病研究第一部でのモデルマウス研究により、シアル酸補充療法の有効性が明らかになっています(Nat Med 2009)。
この研究成果を受けて、シアル酸補充療法は、現在、日米で臨床開発途上にあります。
既に安全性確認のための第Ⅰ相臨床試験が無事終了し、米国では、有効性確認のための第Ⅱ相試験が2012年中にも開始される予定です。
この治療法の対象となるのは、GNE遺伝子変異が確認され遺伝学的にDMRVとの診断が確定している患者さまのみです。従って、DMRVについては、遺伝子診断を行うことがこれまで以上に大きな意味をもつようになっています。

研究内容の詳細は以下サイトをご覧ください。
http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/DMRV.html







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プロフィール

古谷 雅人

Author:古谷 雅人
平成23年1月頃から首が重く感じ、気をつけていないと前に下がるようになった。その後、背中をまるめるようになり、これを防ぐために意識的に体をそらして姿勢を保つようになった。
4月になっても上記症状は変わらず、体の反りと同時に首が下がるため顎を手で支えないと行動ができなくなった。また肩があがらず洗濯物やタオル等が取れなくなった。体重も数か月で5キロ減り、呼吸も浅く息苦しい為、身体に異常を感じ医師の診断を受けることにした。

病院でレントゲンをとったが、骨に異常はないと言われた。肩や腰に痛みがあったため、内服薬を処方してもらい、様子をみることとなった。

骨に異常がないと言われたが、首が下がる、肩が上らない、体が反る、体幹の異常が続いたためクリニックを受診した。初診時の血液検査では異常はみられず、再診時に詳しい血液検査を行うとCK値が高いことが判明。医師から専門の医療機関にかかるように指示され、紹介状を書いてもらった。椅子に長時間座るとお尻が痛くなるため長時間同じ姿勢で座ることが不可能になった。

クリニックの紹介で受診し、医師から精査が必要と言われ、8月から9月にかけ入院し筋生検、筋電図、MRI、嚥下障害の検査を行った。10月の外来でM蛋白が見つかり骨髄生検を行い形質細胞の増殖が確認された。11月に再入院し検査を行い、12月初旬にステロイドパルス療法を行い3度目の入院をした。この一連の検査・治療により、「単クローン性ガンマグロブリン血症に伴う成人発症型ネマリンミオパチー」と確定診断された。
平成24年1月に4度目の入院をし、形質細胞に対する化学療法治療を受けた。その後は、経過観察を目的に月1回のペースで通院していたが、平成25年7月に、筋力がさらに低下したため、医師から1か月間、ステロイド剤を内服するよう指示された。

血漿交換の甲斐があり、フリーライトチェーンの結果は正常に戻りつつある。
あとはリハビリを頑張るのみ。この病気と上手に向き合い少しでも病気の理解とより多くの人に認知されることを祈る。

先天性ミオパチー紹介資料(10月改訂版3)
http://yahoo.jp/box/_9Z9r2

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