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【紹介】筋疾患診療ハンドブック

内野 誠 監修
B5判 206頁
定価6,720円(本体6,400円+税)

筋疾患は筋炎とよばれる炎症性筋疾患から様々な筋ジストロフィーまで幅が広く,臨床現場でも遭遇する機会が決して少なくはない.本書では,筋疾患の診療を行うにあたっての基本知識,大切なポイント,臨床現場で役立つ実際的かつ最新の知見,患者へのアドバイスについてまでを記載し,初めて筋疾患について学ぶ読者にとって有益な情報を凝縮した。

監修の序
 筋疾患の領域で,筋ジストロフィーをはじめ,先天性ミオパチー,糖原病,ミトコンドリア病,遠位型ミオパチー,炎症性筋疾患などにおいて日本の研究者がその疾患単位の確立や病態解明,原因遺伝子の発見などに貢献している疾患は少なくない.江橋,杉田らにより筋疾患でクレアチンキナーゼが上昇することが世界で初めて明らかにされ,前後して今日福山型筋ジストロフィー,三好型遠位型筋ジストロフィー,垂井病,埜中ミオパチーなどと呼ばれる筋疾患が日本人の研究者により次々と報告されていった.優れた研究者の存在に加えて,1968年に始まった厚労省特別研究費,筋ジストロフィー研究班なども日本独自の研究システムとして日本の筋疾患の研究・診療を推進するのに寄与したと考えられる.すなわち日本のトップリーダーが参加する班会議において,若い医師,研究者が大いなる刺激を受けて筋疾患に対する興味と研究心を持つようになり,第二世代,第三世代の筋疾患研究者が育ち,世界に向って羽ばたいているのはご承知の通りである.
 一方,一昔前までは関連学会などでは筋疾患はシンポジウムの対象として頻繁に取り上げられ,筋疾患に関心を示す研修医は少なくなかったが,最近は脳血管障害,パーキンソン病,認知症,てんかん,頭痛などのcommon diseaseに関心が集まり,相対的に筋疾患への関心が薄れて来ているようにも感じられる.本書は筋疾患について学びたい研修医,若手の医師などを対象に,臨床現場では遭遇する機会が決して少なくはない筋疾患に関して,現在第一線で研究や診療に活躍されている先生方が,最新の研究動向を含む総論的な知識から臨床現場で役立つ実際の診断・治療に関わる各論的知見までを解説している入門書である.筋疾患に関心を持って頂き,臨床現場で診断・治療に活用して頂ければ幸いである.
  2013年4月
熊本大学名誉教授杏和会城南病院病院長 内野 誠

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 江橋先生・杉田先生らが筋ジストロフィー患者でクレアチンキナーゼ(CK)高値を発見されてから50年余りが経過しましたが,その間に医学は急速に進歩しました.分子生物学の発展する中でも筋疾患の研究が世界をリードし1980年代後半にはDuchenne型筋ジストロフィーの原因遺伝子が発見されました.その後も続々と原因遺伝子が発見され,その病態も明らかになりつつあります.
 このような筋疾患研究の歩みのなかで,わが国の研究者が果たした役割は非常に大きく,筋疾患の名称にも三好先生,埜中先生,福山先生をはじめとする日本人の先生方の名前がついているものが沢山あります.すなわち,筋疾患の臨床と研究はまさにわが国の医師および研究者がリードしてきました.
 さらに最近ではPompe病に対する酵素補充療法が可能になっただけではなく,縁取り空胞型遠位型ミオパチーではシアル酸補充療法,Duchenne型筋ジストロフィーではエクソンスキッピングによる治療法の治験も開始になっており,急速に治療法の開発が進められています.
 本書は筋疾患の診療を行うために初めて勉強をする若手の医師向けに企画されました.最初に大切な点をおさえるために「ポイント」を箇条書きにしてあり,本文もできるだけわかりやすい内容にしました.さらには患者さんに対してどのようにお話しをしたら良いのかの参考に「患者へのアドバイス」も記載しています.
 筋疾患は筋炎とよばれる炎症性筋疾患から様々な筋ジストロフィーまで幅が広く,これを担当するのは大人であれば神経内科,小児であれば小児神経科が中心となりますが,いずれも人数が少ない中で,とても幅広い領域をカバーしています.その中で,一人でも多くの医師が筋疾患に親しみを持っていただければと考えています.
 最後になりましたが,快く監修を引き受けていただいた内野誠先生,お忙しい中に執筆をいただいた皆様と中外医学社の皆様に感謝申し上げます.
  2013年4月
東北大学大学院医学系研究科神経内科 青木正志


執筆者(執筆順)

前田 寧 熊本大学医学部附属病院分子神経治療学特任教授
山下 賢 熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学講師
森  麗 熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学
埜中征哉 国立精神・神経医療研究センター病院名誉院長
内田友二 崇城大学薬学部薬理学准教授
熊本俊秀 大分大学医学部総合内科学第三講座教授
菅 智宏 熊本大学大学院生命科学研究部神経内科学
清水 潤 東京大学医学部附属病院神経内科講師
鈴木直輝 東北大学大学院医学系研究科神経内科
小牧宏文 国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科医長
杉江秀夫 自治医科大学小児科教授
竪山真規 東北大学病院神経内科
森 まどか 国立精神・神経医療研究センター病院神経内科
石垣景子 東京女子医科大学医学部小児科講師
大澤真木子 東京女子医科大学医学部小児科教授
石崎雅俊 国立病院機構熊本再春荘病院神経内科医長
竹島泰弘 神戸大学大学院医学研究科小児科こども急性疾患学特命教授
木村重美 熊本大学医学部附属病院発達小児科准教授
小篠史郎 熊本大学医学部附属病院発達小児科
池田真理子 神戸大学大学院医学研究科小児科こども急性疾患学特命講師
戸田達史 神戸大学大学院医学研究科神経内科学/分子脳科学教授
高橋俊明 国立病院機構西多賀病院神経内科医長
大矢 寧 国立精神・神経医療研究センター病院神経内科医長
林 由起子 国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部室長
樋口逸郎 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経内科・老年病学准教授
砂田芳秀 川崎医科大学神経内科学教授
中森雅之 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学
高橋正紀 大阪大学大学院医学系研究科神経内科学
松村 剛 国立病院機構刀根山病院神経内科医長
永田哲也 国立精神・神経医療研究センター神経研究所遺伝子疾患治療研究部室長
武田伸一 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカル
     センターセンター長神経研究所遺伝子疾患治療研究部部長
中村治雅 Institute of Genetic Medicine,Newcastle University
     (現 医薬品医療機器総合機構新薬審査第3部審査役代理)
尾方克久 国立病院機構東埼玉病院臨床研究部長
川井 充 国立病院機構東埼玉病院院長
木村 円 国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンター室長978-4-498-22808-5_MED.gif





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古谷 雅人

Author:古谷 雅人
平成23年1月頃から首が重く感じ、気をつけていないと前に下がるようになった。その後、背中をまるめるようになり、これを防ぐために意識的に体をそらして姿勢を保つようになった。
4月になっても上記症状は変わらず、体の反りと同時に首が下がるため顎を手で支えないと行動ができなくなった。また肩があがらず洗濯物やタオル等が取れなくなった。体重も数か月で5キロ減り、呼吸も浅く息苦しい為、身体に異常を感じ医師の診断を受けることにした。

病院でレントゲンをとったが、骨に異常はないと言われた。肩や腰に痛みがあったため、内服薬を処方してもらい、様子をみることとなった。

骨に異常がないと言われたが、首が下がる、肩が上らない、体が反る、体幹の異常が続いたためクリニックを受診した。初診時の血液検査では異常はみられず、再診時に詳しい血液検査を行うとCK値が高いことが判明。医師から専門の医療機関にかかるように指示され、紹介状を書いてもらった。椅子に長時間座るとお尻が痛くなるため長時間同じ姿勢で座ることが不可能になった。

クリニックの紹介で受診し、医師から精査が必要と言われ、8月から9月にかけ入院し筋生検、筋電図、MRI、嚥下障害の検査を行った。10月の外来でM蛋白が見つかり骨髄生検を行い形質細胞の増殖が確認された。11月に再入院し検査を行い、12月初旬にステロイドパルス療法を行い3度目の入院をした。この一連の検査・治療により、「単クローン性ガンマグロブリン血症に伴う成人発症型ネマリンミオパチー」と確定診断された。
平成24年1月に4度目の入院をし、形質細胞に対する化学療法治療を受けた。その後は、経過観察を目的に月1回のペースで通院していたが、平成25年7月に、筋力がさらに低下したため、医師から1か月間、ステロイド剤を内服するよう指示された。

血漿交換の甲斐があり、フリーライトチェーンの結果は正常に戻りつつある。
あとはリハビリを頑張るのみ。この病気と上手に向き合い少しでも病気の理解とより多くの人に認知されることを祈る。

先天性ミオパチー紹介資料(10月改訂版3)
http://yahoo.jp/box/_9Z9r2

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