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厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業|公開シンポジウム

7月13日に、東京大学神経内科 辻省次教授主催で難治性疾患克服研究事業の遺伝子解析の分野でのシンポジウムが開催されます。
詳細は以下のURLに記載されております。
http://www.ngs2013.jp/

日時:平成25年7月13日(土)13時~17時
場所:都市センターホテル コスモスホール
(定員300名)

プログラム--------------------------------------------
13:00~13:15
わが国の難病対策のグランドデザインについて
山本 尚子 (厚生労働省健康局疾病対策課)
13:15~14:30
次世代シークエンサーを用いた大規模解析研究成果
松原 洋一 (東北大学)
梅澤 明弘 (国立成育医療研究センター)
松本 直通 (横浜市立大学)
辻 省次 (東京大学)
松田 文彦 (京都大学)
14:30~15:00
個別疾患に対するアプローチ及び地域での取り組みについて
小島 勢二 (名古屋大学)
長谷川 奉延 (慶應義塾大学)
吉浦 孝一郎 (長崎大学)
15:00~15:15
海外における遺伝子検査提供体制
小崎 健次郎 (慶應義塾大学)

── 休憩──
15:35~16:00
我が国における難病の遺伝子検査提供体制・研究体制
辻 省次 (東京大学)
16:00~17:00
総合討論

厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業|公開シンポジウム








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プロフィール

古谷 雅人

Author:古谷 雅人
平成23年1月頃から首が重く感じ、気をつけていないと前に下がるようになった。その後、背中をまるめるようになり、これを防ぐために意識的に体をそらして姿勢を保つようになった。
4月になっても上記症状は変わらず、体の反りと同時に首が下がるため顎を手で支えないと行動ができなくなった。また肩があがらず洗濯物やタオル等が取れなくなった。体重も数か月で5キロ減り、呼吸も浅く息苦しい為、身体に異常を感じ医師の診断を受けることにした。

病院でレントゲンをとったが、骨に異常はないと言われた。肩や腰に痛みがあったため、内服薬を処方してもらい、様子をみることとなった。

骨に異常がないと言われたが、首が下がる、肩が上らない、体が反る、体幹の異常が続いたためクリニックを受診した。初診時の血液検査では異常はみられず、再診時に詳しい血液検査を行うとCK値が高いことが判明。医師から専門の医療機関にかかるように指示され、紹介状を書いてもらった。椅子に長時間座るとお尻が痛くなるため長時間同じ姿勢で座ることが不可能になった。

クリニックの紹介で受診し、医師から精査が必要と言われ、8月から9月にかけ入院し筋生検、筋電図、MRI、嚥下障害の検査を行った。10月の外来でM蛋白が見つかり骨髄生検を行い形質細胞の増殖が確認された。11月に再入院し検査を行い、12月初旬にステロイドパルス療法を行い3度目の入院をした。この一連の検査・治療により、「単クローン性ガンマグロブリン血症に伴う成人発症型ネマリンミオパチー」と確定診断された。
平成24年1月に4度目の入院をし、形質細胞に対する化学療法治療を受けた。その後は、経過観察を目的に月1回のペースで通院していたが、平成25年7月に、筋力がさらに低下したため、医師から1か月間、ステロイド剤を内服するよう指示された。

血漿交換の甲斐があり、フリーライトチェーンの結果は正常に戻りつつある。
あとはリハビリを頑張るのみ。この病気と上手に向き合い少しでも病気の理解とより多くの人に認知されることを祈る。

先天性ミオパチー紹介資料(10月改訂版3)
http://yahoo.jp/box/_9Z9r2

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