スポンサーサイト

上記の広告は1ヶ月以上更新のないブログに表示されています。
新しい記事を書く事で広告が消せます。

筋ジストロフィーの新たな治療法の可能性を示唆

http://www.igakuken.or.jp/research/topics/2014/1216.html

東京都医学総合研究所は12月16日、同研究所の小野弥子主席研究員、反町洋之参事研究員らは、米国アリゾナ大学のCarol C. Gregorio教授との共同研究により、筋ジストロフィーの責任遺伝子産物であるカルパイン3が筋ジストロフィーを防止している分子メカニズムを明らかにしたと発表した。


アルパイン3は、試験管内では自己を分解してしまう強い活性を持つ不安定なプロテアーゼである。同研究では、カルパイン3が筋肉中で2つの断片に切断され、いったん活性を失った後、再び会合して活性を回復し、機能しうることを発見したという。このようなプロテアーゼの性質は、ウイルス以外の生物では初めての報告となる。

カルパイン3が不安定であることは、筋肉の中でうまく働くために必要な性質であり、これが「筋ジストロフィーを発症しない状態」の維持に寄与すると考えられる。この結果により、カルパイン3の遺伝子に変異があり、活性が失われたために筋ジストロフィーとなっている場合、分解によって生じる2つの断片のうち、どちらか適当な方と同じ部分を補うことにより、活性を回復できる可能性が示された。これは、カルパイン3遺伝子の変異で筋ジストロフィーとなっている場合の新たな治療法の可能性を示唆するものとしている。
スポンサーサイト

コメントの投稿

非公開コメント

プロフィール

古谷 雅人

Author:古谷 雅人
平成23年1月頃から首が重く感じ、気をつけていないと前に下がるようになった。その後、背中をまるめるようになり、これを防ぐために意識的に体をそらして姿勢を保つようになった。
4月になっても上記症状は変わらず、体の反りと同時に首が下がるため顎を手で支えないと行動ができなくなった。また肩があがらず洗濯物やタオル等が取れなくなった。体重も数か月で5キロ減り、呼吸も浅く息苦しい為、身体に異常を感じ医師の診断を受けることにした。

病院でレントゲンをとったが、骨に異常はないと言われた。肩や腰に痛みがあったため、内服薬を処方してもらい、様子をみることとなった。

骨に異常がないと言われたが、首が下がる、肩が上らない、体が反る、体幹の異常が続いたためクリニックを受診した。初診時の血液検査では異常はみられず、再診時に詳しい血液検査を行うとCK値が高いことが判明。医師から専門の医療機関にかかるように指示され、紹介状を書いてもらった。椅子に長時間座るとお尻が痛くなるため長時間同じ姿勢で座ることが不可能になった。

クリニックの紹介で受診し、医師から精査が必要と言われ、8月から9月にかけ入院し筋生検、筋電図、MRI、嚥下障害の検査を行った。10月の外来でM蛋白が見つかり骨髄生検を行い形質細胞の増殖が確認された。11月に再入院し検査を行い、12月初旬にステロイドパルス療法を行い3度目の入院をした。この一連の検査・治療により、「単クローン性ガンマグロブリン血症に伴う成人発症型ネマリンミオパチー」と確定診断された。
平成24年1月に4度目の入院をし、形質細胞に対する化学療法治療を受けた。その後は、経過観察を目的に月1回のペースで通院していたが、平成25年7月に、筋力がさらに低下したため、医師から1か月間、ステロイド剤を内服するよう指示された。

血漿交換の甲斐があり、フリーライトチェーンの結果は正常に戻りつつある。
あとはリハビリを頑張るのみ。この病気と上手に向き合い少しでも病気の理解とより多くの人に認知されることを祈る。

先天性ミオパチー紹介資料(10月改訂版3)
http://yahoo.jp/box/_9Z9r2

最新記事
最新コメント
最新トラックバック
月別アーカイブ
カテゴリ
検索フォーム
RSSリンクの表示
リンク
ブロとも申請フォーム

この人とブロともになる

QRコード
QR
上記広告は1ヶ月以上更新のないブログに表示されています。新しい記事を書くことで広告を消せます。